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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
婴儿发育正常，健康，智力正常，遗传因素正常、稳定等。
新生儿疾病筛查临床意义:
异常结果：先天代谢性疾病，残疾，智力低下，发育异常等疾病。
需要检查的人群：新生儿。
新生儿疾病筛查注意事项：
不合宜人群：无
检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。
检查时要求：积极配合医生的'工作。
(1)使用统一体检表(卡、册);统一测量方法;统一评价和诊断标准。
(2)体检时要耐心仔细地了解被查儿童的全面情况，重视询问与检查，并做出评价，发现问题及时指导。
(3)筛查出体弱儿童立专案管理，针对疾病及时治疗。
新生儿疾病筛查检查过程：
(1)筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。
(2)筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下：
①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。
②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期，防止促甲状腺激素上升延迟的患儿产生假阴性。
③因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。
取出的血液经过处理后，通过试剂或仪器进行检测，从而确定其身体状况。
新生儿疾病筛查不适宜人群：
不合宜人群：无。
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